KAJIAN GENOM MANUSIA AKONDROPLASIA USM PERTAMA DI DUNIA

PULAU PINANG, 23 Sept – Dengan berbekalkan sifat ingin tahu punca dirinya tidak seperti insan normal lain, seorang pelajar Sarjana Sains Universiti Sains Malaysia (USM) menjadi antara penyelidik yang berjaya membuat penemuan penting untuk dunia.

Dengan kajian yang dijalankan sejak 2008, penyelidik itu bersama pasukannya berjaya melancarkan projek genom manusia pertama di dunia, selain membuktikan akondroplasia bukan disebabkan oleh hanya satu faktor umum yang telah diketahui.

Pelajar merangkap ketua penyelidik berkenaan, Lee Ling Sze, 26, berkata, beliau begitu ingin tahu mengapa dirinya mengalami masalah dalam tumbesaran dan disahkan mengalami masalah pembesaran terbantut (kerdil) sejak dilahirkan.

Katanya, dengan kemudahan yang ada di Pusat Biologi Kimia (CCB) USM dan kerjasama erat yang dijalin bersama rakan pintar, Joint Genome Institute (JGI) – Los Alamos National Laboratory (LANL) , Amerika Syarikat, satu penemuan yang tidak disangka telah diperoleh.

``Saya telah didiagnos dengan penyakit akondroplasia (kerdil) sejak lahir dan sebelum kajian ini dibuat, umum mengetahui penyakit tersebut disebabkan kerosakan pada salah satu daripada 23 kromosom yang wujud dalam setiap individu.

``Penyakit Akondroplasia disebabkan oleh mutasi tunggal dalam gen reseptor jenis 3 faktor pertumbuhan fibroblas (fgfr3) yang terletak di kromosom 4, namun dengan kajian ini, kita dapat membuktikan itu bukan penyebab kepada kecacatan saya’’ katanya dalam sidang media bersama Menteri di Jabatan Perdana Menteri, Dato’ Seri Idris Jala.

Dalam majlis yang sama, USM yang diwakili Naib Canselor, Prof. Tan Sri Dato’ Dzulkifi Abdul Razak turut menadatangan memorandum persefahaman (MoU) dengan JGI-LANL yang diwakili Pengarah Pusat Jabatan Tenaganya, Chris Detter.

Tambah Ling Sze, kajian terhadap kromosom dirinya telah membuktikan tiada kecacatan pada kromosom yang sepatutnya kromosom 4 dan ia sekaligus mengenepikan fakta umum tersebut yang telah digunapakai sebelum ini.

``Kajian ini juga memberi manfaat dalam usaha penyelidik memahami bagaimana interaksi antara kromosom dapat memberi impak kepada manusia dan ia jelas satu kajian yang amat memberi manfaat kepada semua pihak khususnya di bidang perubatan,’’ katanya.

Sementara itu, penyelidik bersama merangkap Pakar Pediatrik Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM) Dr. Rowani Mohd. Rawi berkata, kejayaan dalam membuat jujukan genom itu membolehkan pakar-pakar perubatan memahami penyakit tersebut dengan lebih jelas.

Katanya, jika puncanya dapat dikenalpasti dengan baik, maka ia turut memudahkan proses rawatan dan pencegahan serta pembangunan aspek kesihatan manusia.

Artikel dipetik daripada : SINI


Oleh:
Chuah How Siang

Exco Penerbitan, Publisiti & Informasi

Majlis Perwakilan Pelajar 2010/11

Universiti Sains Malaysia